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  • Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência da COPROPORFIRINOGÊNIO OXIDASE no FÍGADO, a sexta enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão tanto sintomas neurológicos como lesões cutâneas. Os pacientes excretam níveis elevados dos precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO e COPROPORFIRINAS.
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