PropertyValue
?:definition
  • Zkr. AIP, švédská porfyrie - vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymethylbilansyntázy neboli PBGD. Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity (vč. kontracepce) akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha připomínající náhlou příhodu břišní, zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů (bulbární paralýza s respiračním selháním), psychiatrický syndrom aj. V plasmě a v moči jsou prekurzory porfyrinů )ALA, PBG). Diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy (důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.). Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou v normě, fotosenzitivita není. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0162565_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0162565_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all