PropertyValue
?:definition
  • Vzácná geneticky podmíněná vrozená neurologická porucha. Od raného vývoje jsou poruchy intelektu, spánku, řeči, chůze, někdy záchvaty. Nápadné bývá časté šťastné naladění (smějící se děti). Léčba je symptomatická, včetně zvýšené péče, a může zlepšovat některé symptomy. Nemoc nemá degenerativní charakter a nemá vliv na dobu života. Geneticky jsou změny spojeny s 15. chromozomem (např. mikrodelece), u části nemocných je znám postižený gen. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0162635_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0162635_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all