PropertyValue
?:definition
  • Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená maternální bodovou mutací mtDNA a postižením mitochondriálních enzymů (cytochrom-c-oxidázy). Onemocnění se manifestuje v batolecím věku zástavou psychomotorického vývoje, poruchou kognitivních funkcí, zástavou růstu, difuzní hypotonií, epizodami fokální nebo generalizované epilepsie. V dalším vývoji se objevují epizody akutních záchvatů, připomínající iktus dospělých, projevují se akutní hemiparézou, hemianopsií, kortikálním krvácením. V době záchvatu jsou vysoké hladiny sérového laktátu. Sekundárně se rozvíjí progresivní demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0162671_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0162671_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all