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  • Encefalomiopatia mitocondrial caracterizada clinicamente por um transtorno convulsivo misto, mioclonia, ataxia progressiva, espasticidade e uma miopatia leve. Também podem ocorrer disartria, atrofia óptica, retardo do crescimento, surdez e demência. Este estado tende a se apresentar na infância e ser transmitido através da mãe. Biópsias musculares revelam fibras vermelhas e dilaceradas e defeitos na cadeia enzimática respiratória. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
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