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  • Afecção neurodegenerativa rara da fase neonatal ou da infância, caracterizada por vacuolização e desmielinização da substância branca, dando origem a uma aparência de esponja. A deficiência de aspartoacilase leva ao acúmulo de N-acetilaspartato nos astrócitos. O tipo de herança pode ser autossômica recessiva ou a doença pode ocorrer esporadicamente. Esta doença ocorre mais frequentemente em indivíduos com ascendência judaica asquenaze. A forma neonatal caracteriza-se pelo início de hipotonia e letargia ao nascimento rapidamente progredindo para o coma e a morte. A forma infantil caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, DISCINESIAS, hipotonia, espasticidade, cegueira e megalencefalia. A forma juvenil é caracterizada por ATAXIA, ATROFIA ÓPTICA e DEMÊNCIA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
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