PropertyValue
?:definition
  • Un trastorno oftálmico caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, que puede asociarse o no con insuficiencia ovárica prematura. El trastorno es congénito. Otras características incluyen anomalías del conducto lagrimal, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y filtrum corto. Se produce esporádicamente (de novo) o, para el fenotipo que afecta a los párpados, se hereda en forma autosómica dominante con penetración incompleta.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0220663_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0220663_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all