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  • Un trastorno raro de los arcos branquiales y del desarrollo de los esbozos de los miembros caracterizado por grados variables de malformaciones craneofaciales unilateral o bilaterales y defectos radiales que dan como resultado manifestaciones fenotípicas sumamente variables. Las características sobresalientes incluyen bajo peso posnatal, baja estatura, defectos vertebrales, hipoacusia y dismorfismo facial (que incluye asimetría facial, malformaciones de oídos medio y externo, fisuras orofaciales e hipoplasia mandibular). Estas manifestaciones invariablemente se asocian con defectos radiales, como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia de pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. También se informó compromiso cardíaco, pulmonar, renal y del sistema nervioso central.
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