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  • Un trastorno genético muy raro caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debida a anomalía de Dandy-Walker), fisura de paladar y contracturas articulares severas. Se informaron menos de 30 casos en la bibliografía. Los dedos de las manos son delgados, con ausencia de nudillos y disminución de los pliegues que recubren las articulaciones y los pacientes son incapaces de cerrar completamente el puño. Otros hallazgos pueden incluir orejas deformadas, ptosis, incapacidad para abrir por completo la boca, defectos cardíacos y pie zambo. Por el momento no se han identificado genes humanos asociados con la enfermedad.
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