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  • Una anomalía del desarrollo rara, que afecta principalmente a la porción anterior del maxilar y el complejo nasal. Los individuos afectados típicamente presentan subdesarrollo y aplanamiento de la región central de la cara, con nariz anormalmente corta y puente nasal ancho, maxilar superior subdesarrollado, maxilar inferior relativamente prominente y/o \'sobremordida inversa\' (o mala oclusión de clase III). En algunos casos se informó hipoplasia de falanges distales de los dedos de las manos. La patogenia aún es incierta y la mayoría de los casos informados fueron esporádicos.
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