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  • Un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura de labio y paladar y microtia. En la bibliografía se informaron nueve casos en siete familias. Algunos pacientes presentaban malformaciones cardíacas o renales asociadas. Son frecuentes la baja estatura y la deficiencia intelectual. Los casos informados sugieren una herencia autosómica recesiva.
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