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  • Transtorno autossômico recessivo do armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene NPC1 que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos LISOSSOMOS. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia.
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