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  • Trastorno de almacenamiento de lípidos autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de colesterol intracelular de los LISOSOMAS. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en personas con una ascendencia de Nueva Escocia.
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