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  • Un síndrome de malformaciones ligadas al cromosoma X caracterizado por asimetría facial (en particular, orbitaria), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo, abombamiento frontal, punta de la nariz ancha y con un surco o bífida, fisura de labio y/o paladar, paladar ojival), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de clavícula, craneosinostosis coronal, anomalías digitales y de los miembros diversas, incluyendo sindactilia, clinodactilia del quinto dedo de la mano, pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas con estrías, pelo hirsuto).
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