PropertyValue
?:definition
  • Trastorno congénito de desinervación craneal muy infrecuente caracterizado por parálisis facial completa o parcial asociada con parálisis bilateral del nervio motor ocular externo, que se manifiesta como una alteración de la abducción ocular. El síndrome incluye otras anomalías congénitas.
  • Un grupo de complejos dismórficos (incluyendo el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosis glosopalatina) caracterizados por la asociación de defectos asimétricos de las extremidades (que afectan principalmente a los srgmentos distales) y anomalías de la cavidad bucal y la mandíbula (hipoglosia, aglosia, micrognatia, anquilosis glosopalatina, fisura de paladar y anomalías gingivales).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0221060_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0221060_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all