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  • Un síndrome raro definido clásicamente por la tríada de displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz. La enfermedad puede afectar localizaciones esqueléticas aisladas o múltiples y se presenta con renguera o dolor y ocasionalmente, con una fractrura patológica. La escoliosis es frecuente y puede ser progresiva. Es el resultado de mutaciones somáticas del gen GNAS, específicamente, de mutaciones en la proteína reguladora del cAMP, la Gs alfa. La extensión de la enfermedad está determinada por la proliferación, migración y supervivencia de la célula en la que se produce espontáneamente la mutación durante el desarrollo embrionario. La enfermedad raras veces se asocia con neoplasias malignas; sin embargo, la transformación maligna de lesiones de displasia fibrosa se produce probablemente en menos de 1% de los pacientes.
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