PropertyValue
?:definition
  • En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0242387_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0242387_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all