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  • Un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por displasia oto-mandibular bilateral simétrica sin anomalías de las extremidades y asociada con diversos defectos de la cabeza y el cuello. El síndrome se produce por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32), que codifica la proteína nucleolar Treacle o en los genes POLR1c (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican subunidades de polimerasas I y III de ARN. La transmisión es autosómica dominante con 90% de penetración y expresividad variable, incluso entre pacientes afectados de una misma familia. Las mutaciones del gen POLR1C se heredan en forma autosómica recesiva.
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