PropertyValue
?:definition
  • Vzácná autozomálně recesivní lisencefalie typu 2 spojená s vrozenou svalovou dystrofií a anomáliemi oka (např. odchlípením sítnice, kataraktou, mikroftalmií). Je často spojená s dalšími malformacemi mozku jako např. hydrocefalem a mozečkovou hypoplazií). Je to nejtěžší forma ze skupiny příbuzných syndromů, které se vyznačují abnormalitami vývoje mozku, oka a svalů (alfa-dystroglykanopatií).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265221_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265221_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all