PropertyValue
?:definition
  • Sjelden, autosomalt recessivt arvelig lissencefali (hypoplasi av hjernen) type 2 forbundet med medfødt MUSKELDYSTROFI og øyeanomalier (f.eks. NETTHINNELØSNING, KATARAKT og MIKROFTALMUS). Den kan ofte være forbundet med hjernemisdannelser slik som HYDROCEFALUS og cerebellar hypoplasi og er den mest alvorlige form blant denne gruppen relaterte syndromer (alfadystroglykanopatier) med medfødte abnormiteter i hjernen, øynene og muskelutviklingen.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265221_MSHNOR>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265221_MSHNOR>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all