PropertyValue
?:definition
  • Rara lisencefalia autosómica recesiva de tipo 2 asociada con DISTROFIA MUSCULAR congénita y anomalías oculares (por ejemplo, DESPRENDIMIENTO DE RETINA; CATARATA; MICROFTALMÍA). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del cerebro como la HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de síndromes relacionados (alfa-distroglicanopatias) con anomalías congénitas comunes en el desarrollo del cerebro, de los ojos y musculares.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265221_MSHSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265221_MSHSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all