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  • La forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, discapacidad intelectual leve, hipoacusia de conducción y anomalías faciales típicas. Se produce por la ganancia de mutaciones de funcionamiento en el gen FLNA (Xq28), que codifica la filamina A. Se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X. No se informó transmisión de varón a varón. La probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de 50%; los varones que heredan la mutación estarán afectados, mientras que las mujeres que la heredan exhiben una amplia gama de expresiones fenotípicas.
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