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  • La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica letal del período neonatal. La cara es distintiva con ojos protuberante, aplanamiento centrofacial, nariz pequeña y aplanada con fosas nasales en anteversión y boca pequeña con labio superior largo. Pueden producirse fisura de paladar, micrognatia y lengua bífida. En las extremidades se observa acortamiento acentuado de todos los segmentos con manos y pies relativamente normales. No se informaron otras anomalías internas excepto onfalocele. La transmisión probablemente es autosómica recesiva. Se informó recurrencia en una familia cosanguínea (con afectación de ambos sexos) y concordancia de gemelos masculinos afectados.
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