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  • Una displasia esquelética letal en el período perinatal que se manifiesta con enanismo severo de miembros cortos, luxaciones articulares y pie cavo, junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. Los recién nacidos afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. El dismorfismo craneofacial se caracteriza por frente prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, con un surco en la punta, micrognatia y frecuentemente fisura de paladar. Existe una continuidad con hallazgos clínicos superpuestos entre la atelosteogénesis I, la atelosteogénesis III y la displasia boomerang. La enfermedad se produce pormutaciones heterocigotas en los exones 2-5 y 27-33 del gen que codifica a la filamina B (FLNB) ubicado en 3p14.
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