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  • Un trastorno esquelético raro, incluido en el grupo de las displasias espondiloepimetafisarias. La enfermedad se caracteriza por enanismo progresivo con tronco corto, esternón sobresaliente, microcefalia y retardo mental de severidad variable. Se produce por mutaciones del gen DYM (18q21.1). La gran mayoría de las mutaciones identificadas en el gen predicen una pérdida de función de su producto. DYM se expresa en la mayoría de los tejidos y codifica la dimeciclina, una proteína que interactúa con membranas del aparato de Golgi, pero aún se desconoce su papel en la célula. La transmisión es autosómica recesiva.
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Metadata

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