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  • Enfermedad congénita poco frecuente del tejido conectivo caracterizada por braquidactilia, rigidez articular, inicio en la infancia de anomalías oculares (por ejemplo, microesferofaquia, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO, GLAUCOMA), y baja estatura proporcionada. Ocasionalmente se han visto anomalías cardiovasculares.
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