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  • Síndrome autossômica recessiva rara de extrema resistência à insulina devido a mutações no domínio de ligação do RECEPTOR DE INSULINA. As características clínicas incluem restrições ao crescimento intrauterino e pós-natal, FACIES dismórficas, HIRSUTISMO, VIRILIZAÇÃO, anormalidades endócrinas múltiplas e morte precoce.
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