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  • Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal significativo, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales dismórficos. Algunas características menos frecuentes incluyen labio leporino y/o paladar hendido, y anomalías congénitas cardiovasculares, gastrointestinales y genitourinarias.
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