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  • Una anomalía cromosómica rara, producida por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. El síndrome tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de discapacidad intelectual, dismorfismo craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, crestas supraorbitarias hipoplásicas), dígitos anormales (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias, genitales ambiguos, disgenesia testicular 46,XY). En algunos casos se informaron hipotiroidismo congénito y defectos cardiovasculares. Los pacientes presentan mayor riesgo de gonadoblastoma.
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