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  • Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables que incluyen retraso del crecimiento temprano y baja estatura, retraso del desarrollo, microcefalia, cierto grado de discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos y manchas café con leche. En algunos casos, se han informado cardiopatías congénitas y anomalías endocrinas.
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