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  • Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables que incluyen hipotonía, dificultades respiratorias y de alimentación neonatales, microcefalia, retraso del desarrollo global y discapacidad intelectual, déficit de hormona del crecimiento, hipotiroidismo, hipoacusia, atresia de pabellón auricular rasgos faciales dismórficos y características conductuales.
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