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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, desde pacientes normales (en la mayoría de los casos) hasta un fenotipo sutil, leve. Sus principales características son anomalías espinales (estenosis, fusiones vertebrales y cifosis), hipotonía, estreñimiento permanente, hombros inclinados, anomalías de la pigmentación cutánea (hipermelanosis nevoide lineal y espiralada) y discapacidades significativas para el aprendizaje a pesar de una inteligencia normal. También se informaron fenotipos más severos, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfismo facial leve, anomalías cardíacas (defecto del tabique interventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (riñones en herradura).
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