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  • Enfermedad marcada por un fenotipo característico de crisis epilépticas. Según la cantidad de pérdida cromosómica y el mosaicismo asociado, el síndrome del cromosoma 20 en anillo se asocia con macrocefalia, discapacidad intelectual leve a moderada o trastornos conductuales. En casos infrecuentes, pueden presentarse malformaciones encefálicas, renales o cardíacas.
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