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  • Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, baja estatura, rasgos dismórficos, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En casos infrecuentes, se ha descripto este síndrome en individuos fenotípicamente normales.
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