PropertyValue
?:definition
  • Vzácná dědičná porucha postihující častěji chlapce, vyznačující se značnou heterogenitou klinických příznaků; klasicky, nikoli však vždy charakterizovaná triádou: nepravidelná retikulární pigmentace kůže, slizniční leukoplakie a dystrofie nehtů. Onemocnění začíná v dětství, často změnami na nehtech, postupně se mohou přidávat další příznaky (hyperkeratózy, teleangiektazie, mohou být oční příznaky, poruchy imunity, plicní či jaterní fibróza aj.). Časté jsou hematologické poruchy (pancytopenie), nezřídka diagnostikované až v adolescenci či dospělosti. Bylo popsáno několik genů a typů dědičnosti (X vázaný gen pro dyskerin - DKC1, další tři geny jsou autozomální s recesivní či autozomální dědičností a jejich produkty mají význam pro udržování telomer). V léčbě a pravidelném sledování je důležité předejít karcinomu vznikajícímu v leukoplakiích. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0265965_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0265965_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all