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  • Una degeneración miopática hereditaria rara de los tractos gastrointestinal y urinario que produce pseudoobstrucción intestinal crónica. Por lo general se presenta después de la primera década de vida con megaduodeno, megavejiga y síntomas como distensión abdominal y/o dolor, vómitos, estreñimiento, diarrea, disfagia y/o infecciones de la vía urinaria.
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