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  • Un tipo de xantinuria clásica. Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la purina, raro, caracterizado por una deficiencia aislada de xantina deshidrogenasa, que da lugar a la formación de urolitiasis, hematuria, cólicos renales e infecciones urinarias. Algunos pacientes son asintomáticos, otros presentan insuficiencia renal. Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal.
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