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  • Doença lisossomal recessiva, hereditária e progressiva causada por uma deficiência da atividade da enzima ASPARTILGLUCOSILAMINASE. A ausência da atividade desta enzima resulta no acúmulo de N-acetilglucosaminilasparagina (a unidade de ligação das glicoproteínas ligadas por asparagina) em LISOSSOMOS.
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