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  • Forma clásica infantil de la enfermedad de Niemann-Pick, causada por la mutación en la ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA. Se caracteriza por la acumulación de ESFINGOMIELINAS en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras células de todo el organismo, lo que lleva a la muerte celular. Los signos clínicos incluyen ICTERICIA, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.
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