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  • Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
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Metadata

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