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  • Un subtipo de epidermólisis bullosa de la zona de unión caracterizado por la formación de ampollas en piel y membranas mucosas, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte dental. La hipopigmentación o despigmentación posinflamatorias pueden ser sorprendentes en algunos pacientes. Se describieron un subtipo generalizado con cicatrices atróficas y compromiso extracutáneo más extenso, así como un subtipo localizado más leve. Se produce por mutaciones en los genes COL17A1 (10q24.3) y LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31). La afección sigue una patrón de herencia autosómico recesivo.
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