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  • Es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, por déficit intelectual. Se producen lesiones cutáneas en el 80% de los casos, afectación ocular en el 75% de los casos y hallazgos neurológicos con algún grado de déficit intelectual en hasta el 60% de los casos. El inicio es variable pero los síntomas oculares (enrojecimiento, fotofobia, lagrimeo excesivo y dolor) suelen desarrollarse durante el primer año de vida. Las manifestaciones cutáneas suelen comenzar después del primer año de vida, pero pueden desarrollarse al mismo tiempo que los síntomas oculares. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen TAT (16q22.1) que codifica para la tirosina aminotransferasa (TAT). Los niveles elevados de tirosina resultantes de la deficiencia de TAT parecen generar un depósito de cristales de tirosina que provoca una respuesta inflamatoria y los hallazgos oculocutáneos. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
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