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  • Un grupo de albinismos oculocutáneos relacionados con la tirosina (OCA1) que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo con pigmentación mínima tipo 1 (OCA1-TS). El espectro fenotípico observado en OCA1 es variable. La pigmentación presente en la piel, pelo y ojos puede variar desde desde mínima a ninguna hasta pigmentación periférica solamente. A menudo se observan nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual. La enfermedad se produce por mutación del gen TIR, ubicado en el cromosoma 11q14.3, que codifica la tirosina quinasa. Las mutaciones de OCA 1A y OCA1B dan lugar a pérdida total o parcial de la actividad catalítica de tirosinasa, mientras que en OCA1-MP y OCA1-TS producen actividad mínima o proteínas tirosinasas sensibles a la temperatura. Las diferentes formas de OCA1 se transmiten en forma autosómica recesiva.
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