PropertyValue
?:definition
  • Vrozená porucha metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem a mastných kyselin s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 13q) v důsledku deficience propionyl-CoA-karboxylázy. Vada se nejč. manifestuje záhy po narození zvracením, hypotonií, letargií, dehydratací, těžkou ketoacidózou s těžkou hyperamonemií a hyperglycinemií (s diagnosticky významnou hyperglycinurií) s rychlým přechodem do kómatu. U části dětí se může manifestovat psychomotorickou retardací bez akutních epizod, popř. jen neobjasněnou ketoacidózou u jinak \'zdravých\'\' dětí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0268579_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0268579_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all