PropertyValue
?:definition
  • Autosomal recessiv metabol störning orsakad av mutationer i metylmalonyl-CoA-dekarboxylasgener, vilket resulterar i dysfunktion hos grenade aminosyror och i metabolismen hos vissa fettsyror. Neonatal klinisk sjukdomsdebut präglas av svår metabol acidemi som åtföljs av hyperammonemi, hyperglykemi, letargi, kräkningar, lågt blodtryck och leverförstoring. De som överlever den tidiga acidemin påvisar ofta försenad utveckling och intolerans mot vissa proteiner i kosten. Om sjukdomsdebuten kommer senare påvisar patienterna mildare psykisk eller fysisk funktionsnedsättning, ibland utan metanol acidemi.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0268579_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0268579_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all