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  • Distrofia macular de inicio juvenil caracterizada por la pérdida progresiva de la AGUDEZA VISUAL con agudeza normal en CAMPOS VISUALES periféricos. Otras características clínicas asociadas pueden incluir autofluorescencia de fondo de LIPOFUSCINA, atrofia del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA, pérdida de visión del color, FOTOFOBIA y ESCOTOMA PARACENTRAL. Las mutaciones de la línea germinal en el gen ABCA4 se han identificado en enfermedades recesivas y dominantes.
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