PropertyValue
?:definition
  • Trastorno autosómico recesivo caracterizado por baja estatura, alteración en los RECEPTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO, e imposibilidad para producir el FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA por la acción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. El síndrome de Laron no es una forma de enanismo pituitario primario (ENANISMO POR DEFICIENCIA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO) sino el resultado de la mutación del gen GHR en el cromosoma 5.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0271568_MSHSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0271568_MSHSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all