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  • Un tipo de pseudohipoparatiroidismo caracterizado por resistencia localizada a la parathormona (PTH), en especial en los tejidos renales, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemi9a y niveles elevados de PTH. Alrededor de 60-70% de los pacientes también presentan niveles elevados de TSH debido a resistencia a esta hormona. La severidad de los síntomas puede variar considerablemente entre los pacientes e incluso entre generaciones. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se describió una transmisión autosómica dominante. Alrededor de 70%de los pacientes presentan defectos de la metilación, de base esporádica o genética, en regiones desmetiladas diferencialmente de GNAS (20q13.2-q13-3).
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