PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad ósea rara caracterizada por formación progresiva de hueso extraesquelético, que se presenta a temprana edad con osificación cutánea que afecta progresivamente al tejido subcutáneo y posteriormente a los tejidos conjuntivos profundos, incluyendo músculos y fascias. La HOP se superpone con diversos trastornos genéticos relacionados, incluyendo la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo y el osteoma cutáneo primario, que comparten las características comunes de osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivadoras del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica proteínas fijadoras del nucleótido guanina. Sin embargo, la HOP puede distinguirse clínicamente por la naturaleza profunda y progresiva de la formación de hueso heterotópico.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0334041_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0334041_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all