PropertyValue
?:definition
  • Dominantně dědičná neuropatie zrakového nervu, která způsobuje sníženou zrakovou ostrost, poruchy barevného vidění, centrocekální skotom a bledost zrakového nervu. Onemocnění souvisí s mutacemi genu OPA1 na chromozomu 3q28-q29. Tento gen kóduje dynaminovou GTPázu v mitochondriích.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0338508_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0338508_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all